Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan kadar hemoglobin kurang dari biasanya.
Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen.
Talasemia dapat menyebabkan anemia dan membuat lelah.
Jika menderita talasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan.
Tetapi jika lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur.
Talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Mutasi yang terkait talasemia diturunkan dari orang tua ke anak.
Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.
Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan talasemia alfa atau talasemia beta.
Pada talasemia alfa, tingkat keparahan bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi orang tua.
Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah talasemia.
Pada talasemia beta, tingkat keparahan bergantung pada bagian mana molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Ada beberapa jenis talasemia.
Tanda dan gejala bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi.
-Lelah -Lesu -Kulit pucat atau kekuningan -Deformitas tulang wajah -Pertumbuhan lambat -Pembengkakan perut -Urin gelap Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir atau ada yang selama dua tahun pertama kehidupan.
Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala talasemia.
Setidaknya ada tiga jenis talasemia yang diidap orang selama ini.
Talasemia minor Ini merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun ia dapat mewariskan gen talasemia pada anak-anak.
Bibit talasemia sudah ada sejak lahir dan tetap akan ada sepanjang hidup.
Penderita tidak memerlukan transfusi darah dalam hidupnya.
Talasemia intermedia Merupakan kondisi antara talasemia mayor dan minor.
Penderita talasemia ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan penderita dapat bertahan hidup sampai dewasa.
Talasemia mayor Talasemia jenis ini sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orang tua mempunyai sifat pembawa talasemia (carrier).
Anak-anak dengan talasemia mayor tampak normal saat lahir tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan.
Penderita talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara berkala seumur hidup.
Pada talasemia minor, gen hemoglobin diwariskan selama pembuahan, satu dari ibu (sel telur) dan satu lagi dari ayah (sperma).
Orang dengan sifat talasemia dalam satu gen dikenal sebagai pembawa atau mengidap talasemia minor.
Satu-satunya cara untuk mengetahui apakah Anda membawa sifat talasemia adalah dengan melakukan tes darah khusus yang disebut elektroforesis hemoglobin yang dapat mengidentifikasi gen tersebut.
Pembawa talasemia minor menjadi anemia atau sedikit anemia.
Mengidap talasemia minor memberi 25 persen kemungkinan punya anak dengan talasemia mayor asalkan kedua orang tua anak itu sama-sama pembawa kelainan tersebut.
